Questões de Genética Médica Pediátrica

Questões de Genética Médica Pediátrica para residência médica, com gabarito e comentário.

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22 questões nesta seleção

REVALIDA INEP2023.1· Pediatria· Genética Médica Pediátrica· Cromossomopatias

Uma adolescente com 16 anos procura a unidade básica de saúde para avaliação de uma mancha na pele. Relata que, há cerca de 1 mês, desenvolveu uma lesão caracterizada como uma placa eritematosa, liquenificada e pruriginosa, localizada acima da região umbilical, próxima ao local o
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UNESP2023· Pediatria· Genética Médica Pediátrica· Cromossomopatias

Considerando a saúde bucal das crianças com síndrome de Down (SD), é correto afirmar :
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HSL-SP2023· Pediatria· Genética Médica Pediátrica· Cromossomopatias

Primigesta 22 anos, 36 semanas de idade gestacional, dá à luz um neonato do sexo masculino, com peso de 2.236 g e Apgar: 4/6/7. Ultrassons realizados no pré-natal indicaram arrinencefalia, cardiopatia complexa, punhos cerrados e plantas arqueadas. Ao nascimento observou-se fenda
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UNIFESP2022· Pediatria· Genética Médica Pediátrica· Síndromes Genéticas

Casal jovem, não consanguíneo, tem um filho com acondroplasia, sem outros casos na família. No pré-natal da gestação seguinte, a ultrassonografia identifica feto com encurtamento de ossos longos e macrocrania. Qual é o modo de herança da acondroplasia e, nesse caso, qual é a cau
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UNESP2022· Pediatria· Genética Médica Pediátrica· Cromossomopatias

Menino de 6 meses com suspeita de síndrome de Down (SD) comparece à consulta com seus pais. Cariótipo: 46,XY t(14,21)(14q;21q), como na imagem. Para a orientação de seus pais, é importante
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USP-RP2021· Pediatria· Genética Médica Pediátrica· Erros Inatos do Metabolismo

Recém-nascido de 15 dias de vida foi internado em uma UTI neonatal com quadro de icterícia, convulsões e insuficiência hepática. Vinha em uso de leite materno exclusivo. Exame físico: mau estado geral; icterícia +++/4; hepatoesplenomegalia; ascite; e catarata. Os exames laborator
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USP-RP2021· Pediatria· Genética Médica Pediátrica· Síndromes Genéticas

Mãe traz menino de 15 anos de idade ao consultório para solicitar atestado médico para a prática intensiva de basquete (5 vezes por semana; 2 horas por treino). Refere que ele é assintomático, e sempre foi alto e magro. No exame físico geral você detecta que o paciente tem pé cha
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HSL-SP2021· Pediatria· Genética Médica Pediátrica· Cromossomopatias

Durante a anamnese no pré-parto, uma gestante de 29 anos conta que fez o pré-natal de forma adequada, tomou todas as vacinas e seus exames de sangue eram normais. Entretanto, esqueceu a carteira de pré-natal. Estava preocupada porque o ultrassom que fizera no terceiro trimestre m
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UNESP2020· Pediatria· Genética Médica Pediátrica· Cromossomopatias

São alterações comuns em crianças com a Síndrome de Down, além da cardiopatia:
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EINSTEIN2020· Pediatria· Genética Médica Pediátrica· Erros Inatos do Metabolismo

Recém-nascido de termo é levado pela mãe em consulta médica devido à queixa de amarelecimento da pele e dos olhos, vômitos, irritabilidade e dificuldade para se alimentar. O resultado do teste do pezinho expandido veio alterado, indicando provável galactosemia. Dentre as condutas
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Responder solto não é trilha

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Uma adolescente com 16 anos procura a unidade básica de saúde para avaliação de uma mancha na pele. Relata que, há cerca de 1 mês, desenvolveu uma lesão caracterizada como uma placa eritematosa, liquenificada e pruriginosa, localizada acima da região umbilical, próxima ao local o

Considerando a saúde bucal das crianças com síndrome de Down (SD), é correto afirmar :

Primigesta 22 anos, 36 semanas de idade gestacional, dá à luz um neonato do sexo masculino, com peso de 2.236 g e Apgar: 4/6/7. Ultrassons realizados no pré-natal indicaram arrinencefalia, cardiopatia complexa, punhos cerrados e plantas arqueadas. Ao nascimento observou-se fenda

Casal jovem, não consanguíneo, tem um filho com acondro­plasia, sem outros casos na família. No pré-natal da gestação seguinte, a ultrassonografia identifica feto com encurtamento de ossos longos e macrocrania. Qual é o modo de herança da acondroplasia e, nesse caso, qual é a cau

Menino de 6 meses com suspeita de síndrome de Down (SD) comparece à consulta com seus pais. Cariótipo: 46,XY t(14,21)(14q;21q), como na imagem. Para a orientação de seus pais, é importante

Recém-nascido de 15 dias de vida foi internado em uma UTI neonatal com quadro de icterícia, convulsões e insuficiência hepática. Vinha em uso de leite materno exclusivo. Exame físico: mau estado geral; icterícia +++/4; hepatoesplenomegalia; ascite; e catarata. Os exames laborator

Mãe traz menino de 15 anos de idade ao consultório para solicitar atestado médico para a prática intensiva de basquete (5 vezes por semana; 2 horas por treino). Refere que ele é assintomático, e sempre foi alto e magro. No exame físico geral você detecta que o paciente tem pé cha

Durante a anamnese no pré-parto, uma gestante de 29 anos conta que fez o pré-natal de forma adequada, tomou todas as vacinas e seus exames de sangue eram normais. Entretanto, esqueceu a carteira de pré-natal. Estava preocupada porque o ultrassom que fizera no terceiro trimestre m

São alterações comuns em crianças com a Síndrome de Down, além da cardiopatia:

Recém-nascido de termo é levado pela mãe em consulta médica devido à queixa de amarelecimento da pele e dos olhos, vômitos, irritabilidade e dificuldade para se alimentar. O resultado do teste do pezinho expandido veio alterado, indicando provável galactosemia. Dentre as condutas

Responder solto não é trilha

Casal jovem, não consanguíneo, tem um filho com acondroplasia, sem outros casos na família. No pré-natal da gestação seguinte, a ultrassonografia identifica feto com encurtamento de ossos longos e macrocrania. Qual é o modo de herança da acondroplasia e, nesse caso, qual é a cau