Cromossomopatias

Durante a anamnese no pré-parto, uma gestante de 29 anos conta que fez o pré-natal de forma adequada, tomou todas as vacinas e seus exames de sangue eram normais. Entretanto, esqueceu a carteira de pré-natal. Estava preocupada porque o ultrassom que fizera no terceiro trimestre mostrou hidrocefalia fetal. Dá à luz de parto vaginal recém-nascido do sexo feminino, IG: 38 semanas, P: 2.827 g e Apgar: 7/8. Ao exame físico, recém-nascido hipotônico, hiporreativo, com fenda labial e palato fendido, punhos cerrados e plantas arqueadas, hipertelorismo ocular e microftalmia bilateral, orelhas malformadas e baixamente implantadas. É encaminhado à UTI e o ultrassom transfontanelar revelou holoprosencefalia alobar. O diagnóstico mais provável é síndrome de