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    UNIFESP 2022 · Questão 21

    Síndromes Genéticas

    UNIFESP·2022·Questão 21·Pediatria·Genética Médica Pediátrica·Síndromes Genéticas

    Casal jovem, não consanguíneo, tem um filho com acondro­plasia, sem outros casos na família. No pré-natal da gestação seguinte, a ultrassonografia identifica feto com encurtamento de ossos longos e macrocrania. Qual é o modo de herança da acondroplasia e, nesse caso, qual é a causa da recorrência?

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