Cromossomopatias

Question

Menino de 6 meses com suspeita de síndrome de Down (SD) comparece à consulta com seus pais. Cariótipo: 46,XY t(14,21)(14q;21q), como na imagem. Para a orientação de seus pais, é importante

Accepted Answer

realizar o cariótipo dos pais, pois trata-se de translocação Robertsoniana, a qual pode haver herança de um dos pais, evidenciando risco de recorrência da SD em outros filhos, maior do que na população em geral.

Answer

realizar o cariótipo dos pais, pois trata-se de translocação Robertsoniana, sempre decorrente de herança de um dos pais, evidenciando risco de recorrência da SD em outros filhos, de 50% a 100%.

Answer

esclarecer a eles de que não se trata da trissomia livre do cromossomo 21, mas sim de “mosaicismo”, com expressão da SD mais leve.

Answer

realizar novo cariótipo da criança, pois este não se configura com nenhuma das situações nas quais pode ocorrer a SD.

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