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    REVALIDA INEP 2023.1

    Cromossomopatias

    REVALIDA INEP2023.1· Pediatria· Genética Médica Pediátrica· Cromossomopatias

    Uma adolescente com 16 anos procura a unidade básica de saúde para avaliação de uma mancha na pele. Relata que, há cerca de 1 mês, desenvolveu uma lesão caracterizada como uma placa eritematosa, liquenificada e pruriginosa, localizada acima da região umbilical, próxima ao local onde colocou um piercing. Ao ser examinada, a lesão foi confirmada e constatou-se também que o desenvolvimento puberal era M1P1, conforme os critérios de Tanner. A adolescente também apresentava baixa estatura, pescoço alado e implantação baixa de orelhas. Ao ser questionada sobre o fluxo menstrual, ela informou que ainda não tinha menstruado. Considerando-se o quadro clínico e o exame físico descritos, os diagnósticos mais prováveis são

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