Questões de Genética Médica Pediátrica

Questões de Genética Médica Pediátrica para residência médica, com gabarito e comentário.

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22 questões nesta seleção

UNESP2026· Pediatria· Genética Médica Pediátrica· Cromossomopatias

Adolescente de 14 anos de idade, do sexo feminino, com diagnóstico de síndrome de Down (T21), em consulta de rotina, refere dor cervical quando fica muito tempo ao celular. Perdeu o seguimento de rotina, pois mudou-se de cidade há seis meses. Exame físico: eutrófica. São orientaç
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SCMSP2026· Pediatria· Genética Médica Pediátrica· Síndromes Genéticas

As medidas efetivas na melhora do prognóstico de um paciente com síndrome de Marfan é:
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EINSTEIN2026· Pediatria· Genética Médica Pediátrica· Cromossomopatias

Paciente do sexo feminino, 8 anos de idade, é levada ao pediatra em consulta de puericultura para avaliação de crescimento. Sua altura está abaixo do percentil 3 para a idade, com velocidade de crescimento de 3 cm/ano. Ao exame físico, apresenta linfedema residual em dorso dos pé
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UNIFESP2025· Pediatria· Genética Médica Pediátrica· Síndromes Genéticas

Homem, 23 anos de idade, apresenta alta estatura, pectus excavatum, escoliose, aracnodactilia, frouxidão ligamentar, luxação de cristalino em olho esquerdo e discreta dilatação de aorta ascendente. A história familiar revela que sua mãe tem luxação de cristalino bilateral e prola
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SCMSP2025· Pediatria· Genética Médica Pediátrica· Cromossomopatias

Menina de 13 anos procura atendimento por não ter iniciado o desenvolvimento dos caracteres sexuais secundários. Apresenta baixa estatura, pregas palpebrais antimongoloides e pescoço alado. O cariótipo revela 45,X. Trata-se de caso de:
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SCMSP2024.2· Pediatria· Genética Médica Pediátrica· Cromossomopatias

Neonato, sexo feminino, nasce de parto vaginal, 38 semanas, P: 2.000 g, E: 39 cm PC: 27 cm Apgar: 7/8. O paciente é filho de mãe de 32 anos que realizou e fez pré-natal completo e não apresentou intercorrências clínicas durante a gestação e parto. O paciente é hipoativo ao manuse
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REVALIDA INEP2024.2· Pediatria· Genética Médica Pediátrica· Cromossomopatias

Ao atender um recém-nascido de sexo masculino, admitido em alojamento conjunto, um pediatra observa, ao exame físico, diversas características fenotípicas de síndrome de Down. Ele discute essas características com a família da criança e opta por solicitar um cariótipo desse pacie
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REVALIDA INEP2024.1· Pediatria· Genética Médica Pediátrica· Cromossomopatias

Um paciente com Trissomia do 21 (T21) é atendido na unidade básica de saúde para realizar puericultura no 7º mês de vida. Sua genitora apresenta alguns exames que são registrados no prontuário: ecocardiograma realizado ao nascimento sem qualquer alteração; hemograma e dosagem dos
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UNIFESP2024· Pediatria· Genética Médica Pediátrica· Erros Inatos do Metabolismo

Menino, 10 anos de idade, apresenta dificuldade escolar, diabetes diagnosticado há 2 anos, em uso de insulina, e intolerância ao exercício notada nas aulas de educação física: consegue correr por 10 minutos, quando apresenta dor em queimação nas coxas e panturrilhas. Que exame la
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UNESP2024· Pediatria· Genética Médica Pediátrica· Cromossomopatias

Menino de 7 meses, com fenótipo de síndrome de Down, está em primeira consulta na UBS. Os exames e testes que deve- riam ter sido realizados até o momento são:
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REVALIDA INEPQuestão anulada2023.2· Pediatria· Genética Médica Pediátrica· Cromossomopatias

Um neonato de 48 horas de vida, do sexo masculino, nascido com peso de 2 870 g, estatura de 47 cm e Apgar de 7/8, recebendo aleitamento materno exclusivo, encontra-se no alojamento conjunto, onde toda a equipe é capaz de verificar as seguintes alterações: pregas palpebrais oblíqu
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REVALIDA INEP2023.2· Pediatria· Genética Médica Pediátrica· Síndromes Genéticas

Um paciente de 15 anos é atendido em ambulatório de pediatria devido ao diagnóstico de deficiência intelectual. Ele apresenta crises convulsivas que estão sob controle com uso de medicamentos. Anteriormente, o psiquiatra fez o diagnóstico de transtorno do déficit de atenção e hip
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Adolescente de 14 anos de idade, do sexo feminino, com diagnóstico de síndrome de Down (T21), em consulta de rotina, refere dor cervical quando fica muito tempo ao celular. Perdeu o seguimento de rotina, pois mudou-se de cidade há seis meses. Exame físico: eutrófica. São orientaç

As medidas efetivas na melhora do prognóstico de um paciente com síndrome de Marfan é:

Paciente do sexo feminino, 8 anos de idade, é levada ao pediatra em consulta de puericultura para avaliação de crescimento. Sua altura está abaixo do percentil 3 para a idade, com velocidade de crescimento de 3 cm/ano. Ao exame físico, apresenta linfedema residual em dorso dos pé

Homem, 23 anos de idade, apresenta alta estatura, pectus excavatum, escoliose, aracnodactilia, frouxidão ligamentar, luxação de cristalino em olho esquerdo e discreta dilatação de aorta ascendente. A história familiar revela que sua mãe tem luxação de cristalino bilateral e prola

Menina de 13 anos procura atendimento por não ter iniciado o desenvolvimento dos caracteres sexuais secundários. Apresenta baixa estatura, pregas palpebrais antimongoloides e pescoço alado. O cariótipo revela 45,X. Trata-se de caso de:

Neonato, sexo feminino, nasce de parto vaginal, 38 semanas, P: 2.000 g, E: 39 cm PC: 27 cm Apgar: 7/8. O paciente é filho de mãe de 32 anos que realizou e fez pré-natal completo e não apresentou intercorrências clínicas durante a gestação e parto. O paciente é hipoativo ao manuse

Ao atender um recém-nascido de sexo masculino, admitido em alojamento conjunto, um pediatra observa, ao exame físico, diversas características fenotípicas de síndrome de Down. Ele discute essas características com a família da criança e opta por solicitar um cariótipo desse pacie

Um paciente com Trissomia do 21 (T21) é atendido na unidade básica de saúde para realizar puericultura no 7º mês de vida. Sua genitora apresenta alguns exames que são registrados no prontuário: ecocardiograma realizado ao nascimento sem qualquer alteração; hemograma e dosagem dos

Menino, 10 anos de idade, apresenta dificuldade escolar, diabetes diagnosticado há 2 anos, em uso de insulina, e intolerância ao exercício notada nas aulas de educação física: consegue correr por 10 minutos, quando apresenta dor em queimação nas coxas e panturrilhas. Que exame la

Menino de 7 meses, com fenótipo de síndrome de Down, está em primeira consulta na UBS. Os exames e testes que deve- riam ter sido realizados até o momento são:

Um neonato de 48 horas de vida, do sexo masculino, nascido com peso de 2 870 g, estatura de 47 cm e Apgar de 7/8, recebendo aleitamento materno exclusivo, encontra-se no alojamento conjunto, onde toda a equipe é capaz de verificar as seguintes alterações: pregas palpebrais oblíqu

Um paciente de 15 anos é atendido em ambulatório de pediatria devido ao diagnóstico de deficiência intelectual. Ele apresenta crises convulsivas que estão sob controle com uso de medicamentos. Anteriormente, o psiquiatra fez o diagnóstico de transtorno do déficit de atenção e hip

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