Neonato, sexo feminino, nasce de parto vaginal, 38 semanas, P: 2.000 g, E: 39 cm PC: 27 cm Apgar: 7/8. O paciente é filho de mãe de 32 anos que realizou e fez pré-natal completo e não apresentou intercorrências clínicas durante a gestação e parto. O paciente é hipoativo ao manuseio, apresentando queda do polo cefálico à manobra do arraso, além de apresentar proeminência occipital, boca pequena, micrognatia, esterno curto e dedos flexionados bilateralmente, com o dedo indicador sobrepondo o terceiro dedo e o quinto dedo sobreposto ao quarto. Em exame complementar de ecodoplercardiograma foi observada persistência do ducto venoso.
O diagnóstico mais provável é trissomia do cromossomo.