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    UNIFESP 2025 · Questão 63

    Síndromes Genéticas

    UNIFESP·2025·Questão 63·Pediatria·Genética Médica Pediátrica·Síndromes Genéticas

    Homem, 23 anos de idade, apresenta alta estatura, pectus excavatum, escoliose, aracnodactilia, frouxidão ligamentar, luxação de cristalino em olho esquerdo e discreta dilatação de aorta ascendente. A história familiar revela que sua mãe tem luxação de cristalino bilateral e prolapso da valva mitral, enquanto uma irmã do paciente tem alta estatura, pectus excavatum, escoliose e prolapso da valva mitral. Considerando o diagnóstico mais provável, qual é o padrão de herança implicado nesta condição?

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