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    REVALIDA INEP 2023.2

    Síndromes Genéticas

    REVALIDA INEP2023.2· Pediatria· Genética Médica Pediátrica· Síndromes Genéticas

    Um paciente de 15 anos é atendido em ambulatório de pediatria devido ao diagnóstico de deficiência intelectual. Ele apresenta crises convulsivas que estão sob controle com uso de medicamentos. Anteriormente, o psiquiatra fez o diagnóstico de transtorno do déficit de atenção e hiperatividade. Ao exame físico, o paciente apresenta perímetro cefálico acima da média, frontal alto, face alongada, orelhas proeminentes e prognatismo. Além disso, é observado peito escavado, escoliose, macrorquidia, hérnia inguinal, pés planos e hiperextensibilidade de articulações metacarpofalangianas. Para confirmação da etiologia da deficiência intelectual e das características fenotípicas encontradas nesse caso, o exame indicado é a(o)

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