Triagem Neonatal

Question

Mãe de 28 anos, primigesta, sem comorbidades, há 24 horas, deu à luz um recém-nascido a termo, adequado para a idade gestacional. O pré-natal foi adequado e sem intercorrências. O primeiro exame clínico completo do recém-nascido não apresentou alterações. A mãe refere preocupação com relação à investigação de fenilcetonúria, pois tem histórico familiar da doença. Ela insiste na realização imediata de exames que identifiquem a doença. Com relação ao exame de triagem para a doença em questão, está CORRETO afirmar:

Accepted Answer

Deve ser realizado após 48 horas do nascimento, pois é necessário que a criança tenha sido alimentada com uma quantidade suficiente de proteína.

Answer

Deve ser solicitado ambulatorialmente, dado que este erro inato do metabolismo não tem seu curso modificado por intervenções específicas.

Answer

Deve ser realizado logo após o nascimento e antes da introdução de leite materno ou fórmula, a fim de evitar lesão neurológica irreversível.

Answer

Não está indicado para este recém-nascido cujo peso é normal e cujo exame clínico não evidencia traços de doença genética.

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