Fibrose Cística

Em um banco de dados de variantes genéticas descritas no gene CFTR, encontram-se os seguintes exemplos: • Variante A: c.1521_1523delCTT — patogênica. • Variante B: c.1687T>G — patogênica. • Variante C: c.601G>A — significado incerto. • Variante D: c.224G>A — benigna. O diagnóstico molecular de fibrose cístico é confirmado quando um indivíduo apresenta a(s) variante(s):