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title: "Cromossomopatias · Questão anulada · REVALIDA INEP 2023.2 · MedMentorIA"
description: "Questão anulada. REVALIDA INEP (2ª edição) 2023 · Cromossomopatias: Um neonato de 48 horas de vida, do sexo masculino, nascido com peso de 2 870 g, estatur"
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REVALIDA INEP 2023.2

# Cromossomopatias

[REVALIDA INEP](/questoes/prova/revalida-inep)Questão anulada 2023.2 · Pediatria [· Genética Médica Pediátrica](/questoes/especialidade/genetica-medica-pediatrica)· Cromossomopatias 

Um neonato de 48 horas de vida, do sexo masculino, nascido com peso de 2 870 g, estatura de 47 cm e Apgar de 7/8, recebendo aleitamento materno exclusivo, encontra-se no alojamento conjunto, onde toda a equipe é capaz de verificar as seguintes alterações: pregas palpebrais oblíquas para cima, epicanto, protrusão lingual, palato ogival, retrognatia, pavilhão auricular pequeno de implantação baixa, braquidactilia, prega palmar única transversa, discreta hipotonia, frouxidão ligamentar, excesso de tecido adiposo no dorso do pescoço e diástase dos músculos dos retos abdominais. Nesse caso, a conduta médica a ser empregada imediatamente é solicitar

-   A) seriografia de esófago gastroduodenal para excluir anomalias congênitas do arco duodenal.
-   B) radiografia de tórax, eletrocardiograma e ecocardiograma, devido ao risco aumentado de cardiopatias congênitas.
-   C) teste do pezinho para investigação de hipertireoidismo, que é a patologia tireoidiana encontrada com mais frequência.
-   D) radiografia de coluna cervical nas incidências em perfil, com flexão e extensão, para pesquisa de instabilidade atlantoaxial.

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