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title: "Questão 51 do HSL-SP 2021: Cromossomopatias · MedMentorIA"
description: "HSL-SP 2021 · Cromossomopatias: Durante a anamnese no pré-parto, uma gestante de 29 anos conta que fez o pré-natal de forma adequada, tomou todas as vacina"
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HSL-SP 2021 · Questão 51

# Cromossomopatias

[HSL-SP](/questoes/prova/hsl-sp)2021 · Questão 51 · Pediatria [· Genética Médica Pediátrica](/questoes/especialidade/genetica-medica-pediatrica)· Cromossomopatias 

Durante a anamnese no pré-parto, uma gestante de 29 anos conta que fez o pré-natal de forma adequada, tomou todas as vacinas e seus exames de sangue eram normais. Entretanto, esqueceu a carteira de pré-natal. Estava preocupada porque o ultrassom que fizera no terceiro trimestre mostrou hidrocefalia fetal. Dá à luz de parto vaginal recém-nascido do sexo feminino, IG: 38 semanas, P: 2.827 g e Apgar: 7/8. Ao exame físico, recém-nascido hipotônico, hiporreativo, com fenda labial e palato fendido, punhos cerrados e plantas arqueadas, hipertelorismo ocular e microftalmia bilateral, orelhas malformadas e baixamente implantadas. É encaminhado à UTI e o ultrassom transfontanelar revelou holoprosencefalia alobar. O diagnóstico mais provável é síndrome de

-   A) Prader-Willi.
-   B) Patau.
-   C) Klinefelter.
-   D) Down.
-   E) Edwards.

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