--- title: "Questões de Genética Médica Pediátrica para residência · MedMentorIA" description: "Questões de Genética Médica Pediátrica para residência médica, com gabarito e comentário." lang: pt-BR json-ld: | [ { "@context": "https://schema.org", "@type": "CollectionPage", "name": "Questões de Genética Médica Pediátrica", "description": "Questões de Genética Médica Pediátrica com enunciado, alternativas, gabarito e comentário de cada alternativa.", "url": "https://medmentoria.com/questoes/especialidade/genetica-medica-pediatrica/pagina/2", "inLanguage": "pt-BR", "numberOfItems": 22, "mainEntity": { "@type": "ItemList", "itemListElement": [ { "@type": "ListItem", "position": 13, "url": "https://medmentoria.com/questoes/revalida-inep-1-edicao-2023-cromossomopatias-revalida-inep-2023-1-inep-rev-23-orig-obj", "name": "Cromossomopatias · REVALIDA INEP · 2023.1" }, { "@type": "ListItem", "position": 14, "url": "https://medmentoria.com/questoes/unesp-2023-cromossomopatias-unesp-2023-r1-6-orig-obj", "name": "Cromossomopatias · UNESP · 2023" }, { "@type": "ListItem", "position": 15, "url": "https://medmentoria.com/questoes/hsl-sp-2023-cromossomopatias-hsl-sp-2023-r1-51-orig-obj", "name": "Cromossomopatias · HSL-SP · 2023" }, { "@type": "ListItem", "position": 16, "url": "https://medmentoria.com/questoes/unifesp-2022-sindromes-geneticas-unifesp-2022-r1-21-orig-obj", "name": "Síndromes Genéticas · UNIFESP · 2022" }, { "@type": "ListItem", "position": 17, "url": "https://medmentoria.com/questoes/unesp-2022-cromossomopatias-unesp-2022-r1-5-orig-obj", "name": "Cromossomopatias · UNESP · 2022" }, { "@type": "ListItem", "position": 18, "url": "https://medmentoria.com/questoes/usp-rp-2021-erros-inatos-do-metabolismo-usp-rp-2021-r1-96-orig-obj", "name": "Erros Inatos do Metabolismo · USP-RP · 2021" }, { "@type": "ListItem", "position": 19, "url": "https://medmentoria.com/questoes/usp-rp-2021-sindromes-geneticas-usp-rp-2021-r1-92-orig-obj", "name": "Síndromes Genéticas · USP-RP · 2021" }, { "@type": "ListItem", "position": 20, "url": "https://medmentoria.com/questoes/hsl-sp-2021-cromossomopatias-hsl-sp-2021-r1-51-orig-obj", "name": "Cromossomopatias · HSL-SP · 2021" }, { "@type": "ListItem", "position": 21, "url": "https://medmentoria.com/questoes/unesp-2020-cromossomopatias-unesp-2020-r1-12-orig-obj", "name": "Cromossomopatias · UNESP · 2020" }, { "@type": "ListItem", "position": 22, "url": "https://medmentoria.com/questoes/einstein-2020-erros-inatos-do-metabolismo-hiae-2020-r1-38-orig-obj", "name": "Erros Inatos do Metabolismo · EINSTEIN · 2020" } ] } }, { "@context": "https://schema.org", "@type": "CollectionPage", "name": "Questões de Genética Médica Pediátrica para residência · MedMentorIA", "description": "Questões de Genética Médica Pediátrica para residência médica, com gabarito e comentário.", "url": "https://medmentoria.com/questoes/especialidade/genetica-medica-pediatrica/pagina/2", "inLanguage": "pt-BR" } ] --- [Pular para o conteúdo](#main) [![MedMentorIA](https://res.cloudinary.com/dk8el9agv/image/upload/v1781541735/logo_jdmcwr.svg)](/) - [Produto](/#produto) - [Preços](/#precos) - - Blog - [Questões](/questoes) - [Embaixadores](/embaixadores) [Login](https://plataforma.medmentoria.com/login)[Começar grátis](https://plataforma.medmentoria.com/register) [Começar grátis](https://plataforma.medmentoria.com/register) [Questões](/questoes)/ Genética Médica Pediátrica # Questões de Genética Médica Pediátrica Questões de Genética Médica Pediátrica para residência médica, com gabarito e comentário. [Começar a praticar →](/questoes/praticar?especialidade=genetica-medica-pediatrica)[Criar conta grátis](https://plataforma.medmentoria.com/register?mm_attr_v=1&mm_origin=questions&mm_surface=hub&mm_cta_id=questoes_hub_register&mm_cta_action=register) 22 questões nesta seleção Filtrar ## Filtrar questões Prova Todas EINSTEIN (500) ENAMED/ENARE (600) HSL-SP (597) PSU-MG (805) REVALIDA INEP (1114) SCMSP (799) SUS-SP (699) UNESP (696) UNIFESP (699) USP-RP (715) USP-SP (767) Ano Todas 2026.2 (60) 2026.1 (100) 2026 (967) 2025.2 (160) 2025.1 (104) 2025 (955) 2024.2 (200) 2024.1 (100) 2024 (962) 2023.2 (100) 2023.1 (100) 2023 (961) 2022.2 (100) 2022.1 (105) 2022 (943) 2021.2 (60) 2021 (1066) 2020.2 (75) 2020 (873) Área Todas Cirurgia (1510) Clínica Médica (2199) Ginecologia e Obstetrícia (1642) Medicina Preventiva (1133) Pediatria (1507) Subespecialidade Todas Anestesiologia (19) Bioestatística (125) Cardiologia (272) Cardiologia Pediátrica (42) Cirurgia Cardíaca (13) Cirurgia de Cabeça e Pescoço (44) Cirurgia do Aparelho Digestivo (257) Cirurgia Geral (732) Cirurgia Pediátrica (81) Cirurgia Plástica (64) Cirurgia Torácica (39) Cirurgia Vascular (89) Dermatologia (115) Dermatologia Pediátrica (21) Emergência (67) Emergências Pediátricas (111) Endocrinologia (183) Endocrinologia Pediátrica (41) Epidemiologia (328) Especialidades Sensoriais (13) Gastroenterologia (197) Gastroenterologia Pediátrica (55) Genética Médica Pediátrica (22) Geriatria (66) Ginecologia Endócrina (194) Ginecologia Geral (337) Hematologia (87) Hematologia Pediátrica (83) Imunologia (25) Imunologia e Alergia (9) Infectologia (327) Infectologia Pediátrica (297) Mastologia (88) Medicina do Adolescente (27) Medicina do Crescimento e Desenvolvimento (196) Medicina Intensiva Pediátrica (79) Nefrologia (141) Nefrologia Pediátrica (62) Neonatologia (196) Neurocirurgia (24) Neurologia (160) Neurologia Pediátrica (76) Obstetrícia (812) Oftalmologia (38) Oncoginecologia (157) Oncologia (27) Oncologia Pediátrica (32) Ortopedia (67) Ortopedia Pediátrica (22) Otorrinolaringologia (20) Pneumologia (178) Pneumologia Pediátrica (59) Psiquiatria (100) Reumatologia (132) Reumatologia Pediátrica (57) Saúde Coletiva (517) Saúde Ocupacional e Medicina Legal (145) Temas Emergentes (18) Terapia Intensiva (64) Terapia Nutricional Pediátrica (7) Uroginecologia (54) Urologia (81) [Limpar filtros](/questoes) ## Hubs por prova - [EINSTEIN (500) ](/questoes/prova/einstein) - [ENAMED/ENARE (600) ](/questoes/prova/enamed-enare) - [HSL-SP (597) ](/questoes/prova/hsl-sp) - [PSU-MG (805) ](/questoes/prova/psu-mg) - [REVALIDA INEP (1114) ](/questoes/prova/revalida-inep) - [SCMSP (799) ](/questoes/prova/scmsp) - [SUS-SP (699) ](/questoes/prova/sus-sp) - [UNESP (696) ](/questoes/prova/unesp) - [UNIFESP (699) ](/questoes/prova/unifesp) - [USP-RP (715) ](/questoes/prova/usp-rp) - [USP-SP (767) ](/questoes/prova/usp-sp) - [ REVALIDA INEP 2023.1 · Pediatria · Genética Médica Pediátrica · Cromossomopatias ### Uma adolescente com 16 anos procura a unidade básica de saúde para avaliação de uma mancha na pele. Relata que, há cerca de 1 mês, desenvolveu uma lesão caracterizada como uma placa eritematosa, liquenificada e pruriginosa, localizada acima da região umbilical, próxima ao local o Responder ](/questoes/revalida-inep-1-edicao-2023-cromossomopatias-revalida-inep-2023-1-inep-rev-23-orig-obj) - [ UNESP 2023 · Pediatria · Genética Médica Pediátrica · Cromossomopatias ### Considerando a saúde bucal das crianças com síndrome de Down (SD), é correto afirmar : Responder ](/questoes/unesp-2023-cromossomopatias-unesp-2023-r1-6-orig-obj) - [ HSL-SP 2023 · Pediatria · Genética Médica Pediátrica · Cromossomopatias ### Primigesta 22 anos, 36 semanas de idade gestacional, dá à luz um neonato do sexo masculino, com peso de 2.236 g e Apgar: 4/6/7. Ultrassons realizados no pré-natal indicaram arrinencefalia, cardiopatia complexa, punhos cerrados e plantas arqueadas. Ao nascimento observou-se fenda Responder ](/questoes/hsl-sp-2023-cromossomopatias-hsl-sp-2023-r1-51-orig-obj) - [ UNIFESP 2022 · Pediatria · Genética Médica Pediátrica · Síndromes Genéticas ### Casal jovem, não consanguíneo, tem um filho com acondro­plasia, sem outros casos na família. No pré-natal da gestação seguinte, a ultrassonografia identifica feto com encurtamento de ossos longos e macrocrania. Qual é o modo de herança da acondroplasia e, nesse caso, qual é a cau Responder ](/questoes/unifesp-2022-sindromes-geneticas-unifesp-2022-r1-21-orig-obj) - [ UNESP 2022 · Pediatria · Genética Médica Pediátrica · Cromossomopatias ### Menino de 6 meses com suspeita de síndrome de Down (SD) comparece à consulta com seus pais. Cariótipo: 46,XY t(14,21)(14q;21q), como na imagem. Para a orientação de seus pais, é importante Responder ](/questoes/unesp-2022-cromossomopatias-unesp-2022-r1-5-orig-obj) - [ USP-RP 2021 · Pediatria · Genética Médica Pediátrica · Erros Inatos do Metabolismo ### Recém-nascido de 15 dias de vida foi internado em uma UTI neonatal com quadro de icterícia, convulsões e insuficiência hepática. Vinha em uso de leite materno exclusivo. Exame físico: mau estado geral; icterícia +++/4; hepatoesplenomegalia; ascite; e catarata. Os exames laborator Responder ](/questoes/usp-rp-2021-erros-inatos-do-metabolismo-usp-rp-2021-r1-96-orig-obj) - [ USP-RP 2021 · Pediatria · Genética Médica Pediátrica · Síndromes Genéticas ### Mãe traz menino de 15 anos de idade ao consultório para solicitar atestado médico para a prática intensiva de basquete (5 vezes por semana; 2 horas por treino). Refere que ele é assintomático, e sempre foi alto e magro. No exame físico geral você detecta que o paciente tem pé cha Responder ](/questoes/usp-rp-2021-sindromes-geneticas-usp-rp-2021-r1-92-orig-obj) - [ HSL-SP 2021 · Pediatria · Genética Médica Pediátrica · Cromossomopatias ### Durante a anamnese no pré-parto, uma gestante de 29 anos conta que fez o pré-natal de forma adequada, tomou todas as vacinas e seus exames de sangue eram normais. Entretanto, esqueceu a carteira de pré-natal. Estava preocupada porque o ultrassom que fizera no terceiro trimestre m Responder ](/questoes/hsl-sp-2021-cromossomopatias-hsl-sp-2021-r1-51-orig-obj) - [ UNESP 2020 · Pediatria · Genética Médica Pediátrica · Cromossomopatias ### São alterações comuns em crianças com a Síndrome de Down, além da cardiopatia: Responder ](/questoes/unesp-2020-cromossomopatias-unesp-2020-r1-12-orig-obj) - [ EINSTEIN 2020 · Pediatria · Genética Médica Pediátrica · Erros Inatos do Metabolismo ### Recém-nascido de termo é levado pela mãe em consulta médica devido à queixa de amarelecimento da pele e dos olhos, vômitos, irritabilidade e dificuldade para se alimentar. O resultado do teste do pezinho expandido veio alterado, indicando provável galactosemia. Dentre as condutas Responder ](/questoes/einstein-2020-erros-inatos-do-metabolismo-hiae-2020-r1-38-orig-obj) Anterior2 de 2 Próxima ## Responder solto não é trilha Na plataforma a IA escolhe a próxima questão pra você, agenda a revisão e estima sua nota por TRI, tema a tema. [Criar conta grátis →](https://plataforma.medmentoria.com/register?mm_attr_v=1&mm_origin=questions&mm_surface=hub&mm_cta_id=questoes_hub_footer_register&mm_cta_action=register) [![MedMentorIA](https://res.cloudinary.com/dk8el9agv/image/upload/v1781032977/logo-medmentoria-2026-1_l0gce1.png)](/) © 2026 MedMentorIA. Todos os direitos reservados. 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