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[Questões](/questoes)/ Genética Médica Pediátrica 

# Questões de Genética Médica Pediátrica

Questões de Genética Médica Pediátrica para residência médica, com gabarito e comentário.

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22 questões nesta seleção

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Prova Todas EINSTEIN (500) ENAMED/ENARE (600) HSL-SP (597) PSU-MG (805) REVALIDA INEP (1114) SCMSP (799) SUS-SP (699) UNESP (696) UNIFESP (699) USP-RP (715) USP-SP (767) Ano Todas 2026.2 (60) 2026.1 (100) 2026 (967) 2025.2 (160) 2025.1 (104) 2025 (955) 2024.2 (200) 2024.1 (100) 2024 (962) 2023.2 (100) 2023.1 (100) 2023 (961) 2022.2 (100) 2022.1 (105) 2022 (943) 2021.2 (60) 2021 (1066) 2020.2 (75) 2020 (873) Área Todas Cirurgia (1510) Clínica Médica (2199) Ginecologia e Obstetrícia (1642) Medicina Preventiva (1133) Pediatria (1507) Subespecialidade Todas Anestesiologia (19) Bioestatística (125) Cardiologia (272) Cardiologia Pediátrica (42) Cirurgia Cardíaca (13) Cirurgia de Cabeça e Pescoço (44) Cirurgia do Aparelho Digestivo (257) Cirurgia Geral (732) Cirurgia Pediátrica (81) Cirurgia Plástica (64) Cirurgia Torácica (39) Cirurgia Vascular (89) Dermatologia (115) Dermatologia Pediátrica (21) Emergência (67) Emergências Pediátricas (111) Endocrinologia (183) Endocrinologia Pediátrica (41) Epidemiologia (328) Especialidades Sensoriais (13) Gastroenterologia (197) Gastroenterologia Pediátrica (55) Genética Médica Pediátrica (22) Geriatria (66) Ginecologia Endócrina (194) Ginecologia Geral (337) Hematologia (87) Hematologia Pediátrica (83) Imunologia (25) Imunologia e Alergia (9) Infectologia (327) Infectologia Pediátrica (297) Mastologia (88) Medicina do Adolescente (27) Medicina do Crescimento e Desenvolvimento (196) Medicina Intensiva Pediátrica (79) Nefrologia (141) Nefrologia Pediátrica (62) Neonatologia (196) Neurocirurgia (24) Neurologia (160) Neurologia Pediátrica (76) Obstetrícia (812) Oftalmologia (38) Oncoginecologia (157) Oncologia (27) Oncologia Pediátrica (32) Ortopedia (67) Ortopedia Pediátrica (22) Otorrinolaringologia (20) Pneumologia (178) Pneumologia Pediátrica (59) Psiquiatria (100) Reumatologia (132) Reumatologia Pediátrica (57) Saúde Coletiva (517) Saúde Ocupacional e Medicina Legal (145) Temas Emergentes (18) Terapia Intensiva (64) Terapia Nutricional Pediátrica (7) Uroginecologia (54) Urologia (81) [Limpar filtros](/questoes)

## Hubs por prova

-   [EINSTEIN (500) ](/questoes/prova/einstein)
-   [ENAMED/ENARE (600) ](/questoes/prova/enamed-enare)
-   [HSL-SP (597) ](/questoes/prova/hsl-sp)
-   [PSU-MG (805) ](/questoes/prova/psu-mg)
-   [REVALIDA INEP (1114) ](/questoes/prova/revalida-inep)
-   [SCMSP (799) ](/questoes/prova/scmsp)
-   [SUS-SP (699) ](/questoes/prova/sus-sp)
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-   [UNIFESP (699) ](/questoes/prova/unifesp)
-   [USP-RP (715) ](/questoes/prova/usp-rp)
-   [USP-SP (767) ](/questoes/prova/usp-sp)

-   [
    
    UNESP 2026 · Pediatria · Genética Médica Pediátrica · Cromossomopatias 
    
    ### Adolescente de 14 anos de idade, do sexo feminino, com diagnóstico de síndrome de Down (T21), em consulta de rotina, refere dor cervical quando fica muito tempo ao celular. Perdeu o seguimento de rotina, pois mudou-se de cidade há seis meses. Exame físico: eutrófica. São orientaç
    
    Responder ](/questoes/unesp-2026-cromossomopatias-unesp-2026-r1-5-orig-obj)
-   [
    
    SCMSP 2026 · Pediatria · Genética Médica Pediátrica · Síndromes Genéticas 
    
    ### As medidas efetivas na melhora do prognóstico de um paciente com síndrome de Marfan é:
    
    Responder ](/questoes/scmsp-2026-sindromes-geneticas-scmsp-2026-r1-4-orig-obj)
-   [
    
    EINSTEIN 2026 · Pediatria · Genética Médica Pediátrica · Cromossomopatias 
    
    ### Paciente do sexo feminino, 8 anos de idade, é levada ao pediatra em consulta de puericultura para avaliação de crescimento. Sua altura está abaixo do percentil 3 para a idade, com velocidade de crescimento de 3 cm/ano. Ao exame físico, apresenta linfedema residual em dorso dos pé
    
    Responder ](/questoes/einstein-2026-cromossomopatias-hiae-2026-r1-42-orig-obj)
-   [
    
    UNIFESP 2025 · Pediatria · Genética Médica Pediátrica · Síndromes Genéticas 
    
    ### Homem, 23 anos de idade, apresenta alta estatura, pectus excavatum, escoliose, aracnodactilia, frouxidão ligamentar, luxação de cristalino em olho esquerdo e discreta dilatação de aorta ascendente. A história familiar revela que sua mãe tem luxação de cristalino bilateral e prola
    
    Responder ](/questoes/unifesp-2025-sindromes-geneticas-unifesp-2025-r1-63-orig-obj)
-   [
    
    SCMSP 2025 · Pediatria · Genética Médica Pediátrica · Cromossomopatias 
    
    ### Menina de 13 anos procura atendimento por não ter iniciado o desenvolvimento dos caracteres sexuais secundários. Apresenta baixa estatura, pregas palpebrais antimongoloides e pescoço alado. O cariótipo revela 45,X. Trata-se de caso de:
    
    Responder ](/questoes/scmsp-2025-cromossomopatias-scmsp-2025-r1-60-orig-obj)
-   [
    
    SCMSP 2024.2 · Pediatria · Genética Médica Pediátrica · Cromossomopatias 
    
    ### Neonato, sexo feminino, nasce de parto vaginal, 38 semanas, P: 2.000 g, E: 39 cm PC: 27 cm Apgar: 7/8. O paciente é filho de mãe de 32 anos que realizou e fez pré-natal completo e não apresentou intercorrências clínicas durante a gestação e parto. O paciente é hipoativo ao manuse
    
    Responder ](/questoes/scmsp-2024-cromossomopatias-scmsp-2024-2-r1-48-orig-obj)
-   [
    
    REVALIDA INEP 2024.2 · Pediatria · Genética Médica Pediátrica · Cromossomopatias 
    
    ### Ao atender um recém-nascido de sexo masculino, admitido em alojamento conjunto, um pediatra observa, ao exame físico, diversas características fenotípicas de síndrome de Down. Ele discute essas características com a família da criança e opta por solicitar um cariótipo desse pacie
    
    Responder ](/questoes/revalida-inep-2-edicao-2024-cromossomopatias-revalida-inep-2024-2-inep-rev-93-orig-obj)
-   [
    
    REVALIDA INEP 2024.1 · Pediatria · Genética Médica Pediátrica · Cromossomopatias 
    
    ### Um paciente com Trissomia do 21 (T21) é atendido na unidade básica de saúde para realizar puericultura no 7º mês de vida. Sua genitora apresenta alguns exames que são registrados no prontuário: ecocardiograma realizado ao nascimento sem qualquer alteração; hemograma e dosagem dos
    
    Responder ](/questoes/revalida-inep-1-edicao-2024-cromossomopatias-revalida-inep-2024-1-inep-rev-53-orig-obj)
-   [
    
    UNIFESP 2024 · Pediatria · Genética Médica Pediátrica · Erros Inatos do Metabolismo 
    
    ### Menino, 10 anos de idade, apresenta dificuldade escolar, diabetes diagnosticado há 2 anos, em uso de insulina, e intolerância ao exercício notada nas aulas de educação física: consegue correr por 10 minutos, quando apresenta dor em queimação nas coxas e panturrilhas. Que exame la
    
    Responder ](/questoes/unifesp-2024-erros-inatos-do-metabolismo-unifesp-2024-r1-86-orig-obj)
-   [
    
    UNESP 2024 · Pediatria · Genética Médica Pediátrica · Cromossomopatias 
    
    ### Menino de 7 meses, com fenótipo de síndrome de Down, está em primeira consulta na UBS. Os exames e testes que deve- riam ter sido realizados até o momento são:
    
    Responder ](/questoes/unesp-2024-cromossomopatias-unesp-2024-r1-6-orig-obj)
-   [
    
    REVALIDA INEP Questão anulada 2023.2 · Pediatria · Genética Médica Pediátrica · Cromossomopatias 
    
    ### Um neonato de 48 horas de vida, do sexo masculino, nascido com peso de 2 870 g, estatura de 47 cm e Apgar de 7/8, recebendo aleitamento materno exclusivo, encontra-se no alojamento conjunto, onde toda a equipe é capaz de verificar as seguintes alterações: pregas palpebrais oblíqu
    
    Responder ](/questoes/revalida-inep-2-edicao-2023-cromossomopatias-revalida-inep-2023-2-inep-rev-58-orig-obj)
-   [
    
    REVALIDA INEP 2023.2 · Pediatria · Genética Médica Pediátrica · Síndromes Genéticas 
    
    ### Um paciente de 15 anos é atendido em ambulatório de pediatria devido ao diagnóstico de deficiência intelectual. Ele apresenta crises convulsivas que estão sob controle com uso de medicamentos. Anteriormente, o psiquiatra fez o diagnóstico de transtorno do déficit de atenção e hip
    
    Responder ](/questoes/revalida-inep-2-edicao-2023-sindromes-geneticas-revalida-inep-2023-2-inep-rev-98-orig-obj)

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